La phénylcétonurie

Arbre généalogique

Maladie caractérisée par une accumulation de dérivés cétoniques causée par un défaut dans le métabolisme de l'acide aminé phénylalanine. La fréquence des hétérozygotes est de 1/60 en France.

Ecriture de l'allèle : p, P, Xp ou XP

1 - L'allèle responsable de la phénylcétonurie est .

2 - Est-ce sûr ?

3 - Le gène responsable est porté par .

4 - Quel est le génotype de l'individu III4 ?

5 - Quelle est la probabilité pour III6 d'avoir un enfant malade s'il se marie avec une femme sans antécédents familiaux pour cette maladie ? (écrire sous forme de fraction - exemple : 1/120)